16.05.2023

«Пяточный тест» подтвердил патологию у каждого тысячного новорожденного в Чувашии (Форум "НА СВЯЗИ")

Напомним , с этого года   в России проводится расширенный скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

Напомним , с этого года   в России проводится расширенный скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

Фото: medicin.cap.ru

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным детям.  Для проведения скрининга берут кровь из пяточки малыша . Этот анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.

«Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь она дает возможность врачам своевременно начать лечение –  до развития симптомов заболевания   – и избежать тяжелых осложнений»,  –  комментируют   в региональном Минздраве.

Ранее неонатальный скрининг включал в себя исследования на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию.

Но время не стоит на месте и с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень таких исследований.

С 2023 года тестирование новорожденных проводят  на 36 заболеваний , в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

С начала этого года в Чувашии  обследовано более трех тысяч новорожденных . Получено  132 положительных результата первого этапа   обследования. Все дети с положительными результатами проходят второй этап обследования.

«По результатам второго этапа обследования  выявлено 3 случая патологии . 2 заболевания из группы «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 случай фенилкетонурии и 1 – недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) и одно заболевание из группы «Первичные иммунодефициты» – агаммаглобулинемия. В настоящий момент все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают лечение»,  – пояснили в региональном ведомстве.

Последние новости

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *