«Пяточный тест» подтвердил патологию у каждого тысячного новорожденного в Чувашии (Форум "НА СВЯЗИ")
Напомним , с этого года в России проводится расширенный скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
Напомним , с этого года в России проводится расширенный скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
Фото: medicin.cap.ruНеонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным детям. Для проведения скрининга берут кровь из пяточки малыша . Этот анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.
«Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь она дает возможность врачам своевременно начать лечение – до развития симптомов заболевания – и избежать тяжелых осложнений», – комментируют в региональном Минздраве.Ранее неонатальный скрининг включал в себя исследования на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию.
Но время не стоит на месте и с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень таких исследований.
С 2023 года тестирование новорожденных проводят на 36 заболеваний , в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).С начала этого года в Чувашии обследовано более трех тысяч новорожденных . Получено 132 положительных результата первого этапа обследования. Все дети с положительными результатами проходят второй этап обследования.
«По результатам второго этапа обследования выявлено 3 случая патологии . 2 заболевания из группы «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 случай фенилкетонурии и 1 – недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) и одно заболевание из группы «Первичные иммунодефициты» – агаммаглобулинемия. В настоящий момент все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают лечение», – пояснили в региональном ведомстве.