Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда говорят о генетическом анализе крови, обычно представляют сложную, дорогостоящую и продолжительную процедуру, в ходе которой используется мировой уровень технического оборудования, сравнимого с адронным коллайдером. Однако, на самом деле все совсем не так. Сегодня генетические тесты являются обыденным методом лабораторной диагностики. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления наследственных заболеваний, установления родства, а также с целью профилактики.

Когда стоит сделать генетический анализ крови

Генетический анализ крови – это один из способов определить состояние хромосом и выявить в них повреждения или аномалии. Эти нарушения наследственной информации нельзя исправить, но знание о них может быть важным и полезным для понимания возможных рисков.

Многие считают, что генетический анализ необходим только в случае, когда в семье были заболевания, передаваемые по наследству. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут даже не проявляться вовсе. Поэтому анализ целесообразно проводить независимо от того, чем болели ваши родственники.

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к году жизни этот показатель достигает уже 7%. Существует целый ряд показаний к проведению генетического анализа крови, особенно в репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• задержка в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи рекомендуют сделать диагностику обоим супругам. Без генетического анализа эти процедуры могут не увенчаться успехом.

Тем не менее, генетический анализ может применяться не только в предпатологических случаях. Диагностику могут рекомендовать пациенту, у которого есть отклонения в его развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость или преждевременное угасание половой функции. Генетический анализ может помочь в прояснении диагноза.

Генетический анализ может также найти применение в новой области медицины – фармакогенетика. Изучение наследственной информации помогает понять индивидуальную реакцию на лекарственные препараты, что может существенно повлиять на выбор и дозировку препарата, чтобы избежать возможных побочных эффектов. Стоимость полного генетического анализа в Москве лежит в пределах 73 000 рублей, в зависимости от его сложности.

Генетический анализ в период беременности является важной составляющей здоровья матери и ребенка. Женщины, регулярно посещающие врача, проходят тройной тест, который позволяет выявить наличие различных генетических отклонений у плода.

Тест включает измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA). Анализ помогает выявить опасные нарушения развития, такие как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки и миопатия Дюшена.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с "акушерскими проблемами", и врач обязательно сравнивает данные, полученные на разных сроках беременности. Женщины с настораживающими данными направляются на дальнейшее генетическое обследование. Кроме того, беременным женщинам, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или возраст которых превышает 35 лет, рекомендуется получить консультацию у генетика.

Еще несколько лет назад генетическая диагностика требовала вмешательства в организм, включая пункцию и взятие на анализ околоплодных вод или ворсин хориона. Однако современные методы, использующие анализ крови матери, облегчают процедуру для будущих мам и показывают высокую точность - до 98%.

Пренатальная диагностика, которая рекомендуется врачами, позволяет составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" составляет от 500 до 800 рублей.

Новорожденные и врожденные заболевания, которые связаны с генетическими отклонениями необходимо обнаруживать сразу после рождения, чтобы предотвратить возможные последствия и предпринять соответствующие шаги в лечении. Это крайне важно для здоровья вашего ребенка. Например, такие болезни, как фенилкетонурия, могут быть выявлены сразу же после рождения. Фенилкетонурия требует особенного режима питания с первых дней жизни, и если ее не обнаружить, то она может вызвать задержку в развитии ребенка. Если болезнь обнаружена своевременно, то ребенок может иметь некоторые особенности в поведении и характере, но, в целом, он не будет отличаться от своих сверстников.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если в результате анализа врач обнаруживает какие-либо отклонения, то могут потребоваться дальнейшие обследования. Метод их проведения зависит от предполагаемой патологии. Например, для обследования на врожденный гипотиреоз обычно используется анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения, а для возможного врожденного адреногенитального синдрома используется анализ крови, взятой после рождения или пуповинной на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. Детям с подозрением на муковисцидоз проводится анализ на иммунореактивный трипсин в первые несколько недель после рождения.

Для дополнительного выявления возможных заболеваний и для уточнения диагноза можно провести ДНК-тест. Сегодня с помощью этого теста можно выявить и подтвердить более 300 разных заболеваний. Для проведения анализа необходимо сдать кровь из вены. Существуют два типа основного метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается от первого более высокой точностью. На первом этапе диагностики выявляются нарушения, а на втором все эти отклонения описываются очень детально, в том числе устанавливается характер повреждения хромосом.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет около 5000 рублей.

В некоторых ситуациях возникает необходимость установить биологическое родство для различных юридических вопросов. Для этого проводится анализ ДНК потенциального родственника и ребенка. Поскольку ребенок наследует материал, находящийся в генах родителей, в их ДНК будут совпадающие участки. Возможно, увеличение количества сравниваемых участков и совпадений увеличит вероятность подтверждения родства.

Не обязательно использовать кровь в качестве материала для анализа. Буккальный тест стал более распространенным методом. Он означает, что небольшие частицы эпителия собираются со внутренней стороны щеки.

Хотя "Тест на отцовство" требует достаточно продолжительного времени, для повышения точности лучше дождаться результата многократных сравнений. При этом вероятность подтверждения или опровержения родства может быть выше 99%.

Стоимость анализа для установления биологического родства составляет около 15 000 рублей.

Генетический анализ является важным методом, который позволяет не только выявить наличие заболеваний, но также предсказать, какие из них могут возникнуть в будущем. Не все отклонения в генотипе приводят к развитию заболеваний, однако определенные генетические нарушения, в сочетании с факторами внешней среды, могут вызвать мультифакторные патологии, такие как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие.

Для того чтобы выяснить, существует ли у человека предрасположенность к определенным заболеваниям и вовремя предпринять профилактические меры, можно провести ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях есть множество методик, таких как FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие, которые позволяют провести анализ крови с высокой степенью точности.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет предсказывать вероятность развития заболеваний. Так как мультифакторные патологии обычно определяются несколькими генами и их влияние на заболевание разное, анализ может занять довольно продолжительное время. Однако результаты могут быть огромной помощью для предоставления развернутых рекомендаций по профилактике заболеваний.

Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий и установить предрасположенность к конкретным заболеваниям. Генетический анализ является важным инструментом предиктивной медицины, который помогает проводить эффективную профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com