Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.

В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в первые 10 дней жизни ребенка. Однако, срок может значительно отличаться в зависимости от обстоятельств.

Процедуру не рекомендуется проводить в течение первых 2-3 дней жизни, так как на такой ранний период могут быть ошибки, что приведет к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.

У новорожденных, родившихся в срок, обычно образец крови для анализа берут на 4-е сутки жизни, тогда как у недоношенных - на 7-е дни. Если мама с младенцем уже выписана из роддома к этому моменту, образец крови можно взять на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения скрининга обусловлены тем, что первые недели жизни - это период, когда проявление некоторых генетических заболеваний наиболее вероятно. Поэтому важно провести диагностику вовремя, чтобы приступить к лечению. Однако, расширенный тест, включающий в себя большее количество заболеваний, можно проводить и позднее. С 3-х месяцев возраста кровь уже берут не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

По программе обязательного скрининга новорожденных проводится проверка на наличие пяти генетически обусловленных заболеваний, хотя всего таких болезней около 500. Но родители, которые стремятся узнать как можно больше о здоровье своего малыша, могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Этот метод позволяет выявить врожденные патологии метаболизма в первые недели жизни ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг проводится при помощи метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и позволяет протестировать малыша на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других. В то время как обязательный скрининг включает только фенилкетонурию.

Процесс сбора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от процедуры обязательного скрининга. Результаты анализа доступны через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг обнаруживает изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, определяя повышенное или пониженное их содержание, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Например, при фенилкетонурии содержание фенилаланина повышается.

Если в результате проведенного скрининга выявляют серьезные отклонения, врач направляет малыша на дополнительные исследования и разрабатывает схему лечения, если диагноз будет подтвержден.

Генетический скрининг новорожденных особенно важен для семей, в которых в прошлом были случаи наследственных заболеваний. Несмотря на отсутствие таких случаев в их родословной, родители все равно могут являться носителями дефектных генов и передавать их своему потомству. Поэтому проведение расширенного скрининга новорожденных рекомендуется всем.

Фото: freepik.com